Tekutá biopsie a neinvazivní vyšetření plodu (NIPT)

23.06.2020 12:55

Po technické stránce je k dispozici několik přístupů, které dokážou především odhalit nejčastěji se vyskytující chromosomální odchylky (trisomie), ale i další změny např. ztráty nejrůznějších částí chromosomů, které odpovídají za patologické fenotypy v podobě syndromů.

Hlavním využití této metody nacházíme v onkologii a porodnictví, kde jsme schopni nahradit cytogenetická invazivní vyšetření — odběry choriových klků nebo plodové vody. 

Neinvazivní vyšetření plodu NIPT testyRiziko spojené s invazivními metodami: 0,11 až 0,22 % případů

Detekce nejběžnější trisomie — 21. chromosomu neinvazivní metodou: 70 až 96 % v závislosti na věku a stavu matky a použité metody

Falešně pozitivní výsledky zpravidla vycházejí z analýzy rozpadlých fragmentů DNA pocházejících z fetálních buněk (placenty), které tvoří až 10% příměs, která je přítomná v matčině plazmě. Falešné pozitivní výsledky je tedy nutné potvrdit invazivními metodami.

Jaké testy neinvazivního vyšetření plodu (NIPT) jsou k dispozici a jaká je jejich metodika se dočtete v novém článku.