Úvod Novinky Aktuální informace z MRC-Holland

Aktuální informace z MRC-Holland

02.06.2016 09:27

Chcete testovat nové kity a panely? Ozvěte se nám

Protože úzce spolupracujeme s holandskou společností MRC-Holland, můžeme vás zásobovat těmi nejčerstvějšími novinkami z oboru molekulární biologie a genetiky. Co je nového?

Hledáme zkušební laboratoře pro testování

  • Digitální MLPA pro mnohočetný myelom

Poptávka na pokrytí většího počtu genomických cílů je velmi vysoká, proto MRC-Holland vyvíjí digitalMLPA test - D006 mnohočetný myelom. Test bude zahrnovat ~ 400 sond zaměřených na regiony, které jsou nejčastěji získané a ztracené. Umožní analýzu až 96 vzorků v jednom běhu na platformách Illumina.

Dalšími kity ve vývoji jsou DM005 novorozenecký skríningD007 akutní lymfoblastická leukémie. Vítáme požadavky i na tyto panely.

  • X026 HER kit pro výzkum rakoviny prsu

Rodina receptorových tyrosinkináz HER se skládá ze 4 členů podporující buněčnou proliferaci, motilitu a invazi. V případě karcinomu prsu je exprese a aktivita těchto receptorů často narušena, a tak představují vhodný cíl pro protinádorové léky. Například pacienti s nadměrnou expresí / amplifikací genu HER2 jsou léčeni trastuzumabem (Herceptin), který se váže na juxtamembránové oblasti Her2 extracelulární domény.

Kit X026 HER obsahuje celkem 23 sond:

  • 6 sond pro EGFR (HER1 / ERBB1)
  • 8 sond pro ERBB2 (HER2)
  • 4 sondy pro ERBB3 (HER3)
  • 5 sond pro ERBB4 (HER4)
  • 1 hraniční sondu pro každé raménko chromozomů 2, 7, 12 a 17

Pokrok v identifikaci genetické příčiny přechodného novorozeneckého diabetes mellitus

V nepřítomnosti dysmorfické funkce nemůžeme odlišit dva podtypy neonatálního diabetes mellitus (NDM) - trvalý (PNDM) a přechodný (TNDM). Přitom včasná genetická diagnóza může vést k nastavení individuální terapie. NGS metody nejsou však zatím optimalizovány pro detekci 70 % genetických a epigenetických 6q24 abnormalit, které způsobují TNDM.

Zjistila se však klinická využitelnost MS-MLPA v kombinaci se sekvenováním nové generace pro molekulární diagnostiku pacientů s neonatálním diabetes mellitus. Pomocí ME033 TNDM metylačně specifického MLPA kitu je možné najít otcovské duplikace nebo ztrátu metylace v 6q24 regionu u 8 z 42 retrospektivních případů TNDM, které měly předchozí negativní test na otcovskou uniparentální dizomii. Ve 22 prospektivních klinických případech NDM, MS-MLPA zjistila ztrátu metylace v 8/22 případů, zatímco NGS analýza identifikovala patogenní sekvenční změny v 6/22 případů.

Závěr: Kombinací MS-MLPA a NGS analýz lze identifikovat genetickou příčinu v 64 % případů, což dokazuje účinnost komplexního molekulárního hodnocení.

Co jste možná nevěděli:

  • Normalizace dat je spolehlivá, pouze když používáte minimálně 3 různé referenční vzorky v každém experimentu. Úloha referenčních vzorků totiž není pouze poskytovat negativní kontrolu pro testované vzorky, ale i umožnit statistickou analýzu reprodukovatelnosti MLPA sond v experimentu.
  • Pro některé směsi sond (například P008 PMS2, P050 a P021 CAH SMA) jsou k dispozici speciální referenční DNA, které mohou být použity k identifikaci vhodných referenčních vzorků.
  • Referenční vzorky by měly být izolovány stejným způsobem a pouštěny ve stejné kapilární elektroforéze jako testované vzorky.

Co by se vám mohlo hodit:

  • P250 DiGeorge kit byl označen CE. Kit tedy můžete používat jako in vitro diagnostický (IVD) test v zemích uvedených na osvědčení o analýze za podmínek uvedených v popisu výrobku. Ve všech ostatních zemích je produkt určen pouze pro výzkumné účely (RUO).
  • Máte k dispozici Wizard MLPA Řešení problémů. Tento interaktivní nástroj identifikuje problémy ve 4 krocích a vy tak získáte radu jak řešit nepovedený experiment.

Nové kity Zlepšené kity
  • P416 KRT14-LAMA3-LAMB3-LAMC2 (Epidermolysis Bullosa Hereditaria)
  • P470 NCL (Neuronální ceroid lipofuscinóza / Battenova nemoc)
  • P471 EOFAD (Familiární Alzheimerova choroba s časným nástupem)
  • P071 LMNB1-PLP1-NOTCH3 (Leukodystrofie)
  • P411 Porphyria mix 1 (Porfyrie)
  • P003 MLH1/MSH2 (Lynchův syndrom)
  • P200 Reference-1 (Syntetické 'home-made' sondy)
  • P222 LCA mix-2 (Leberova vrozená amauróza)

Rádi se vzděláváte? Navštivte tyto semináře a konference:

  • ASHG, Vancouver (Kanada), 18.-22. října
  • Fancie, září (bude upřesněno)

Chcete testovat nové kity a panely? Kontaktujte nás

Položky označené hvězdičkou (*) jsou povinné.

RSSRSS

Novinky

Získejte 10 % zdarma k barcodům Sangerova sekvenování

24. září 2017
Podzimní akce GATC Biotech se vám vyplatí. Až do konce prosince vás čeká příjemný bonus - 10 % zdarma k objednávce barcodů Sangerova sekvenování.

Letní novinky od společnosti MRC-Holland

31. srpen 2017
V laboratořích Biogen a MRC-Holland se pracuje i vyvíjí i přes léto. Proto vám teď můžeme přinést nejnovější informace.

Archiv novinek

FastDirect restrikční enzymy

Moderní linie restrikční enzymy pro rychlé DNA stříhání. Jsou schopné rozstříhat DNA za 5-15 minut.

Navštivte naše biobary

Nakupujte v biobarech a získejte 5% slevu z cen v našem eshopu! Biobary naleznete v Praze, Brně a v Českých Budějovicích.

© 2017, BIOGEN PRAHA s.r.o. – všechna práva vyhrazena

Partneři | Jak nakupovat | Služby | Mapa stránek

eBRÁNA | B2C Brána |

Zobrazit mobilní verzi

Přeskočit na začátek stránky